بررسی ژن Calreticulin:
بررسی جهش در ژن MPL بر روی بیماران مبتلا به سرطان های خونی از نوع نئوپلاستیک پرولیفراتیو (MPN) انجام می شود. وجود جهش در ژن MPL از خصوصیات برخی از این سرطان ها می باشد که بر روی طول عمر بیمار و میزان پاسخ دهی او به درمان تاثیر می گذارد. بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می شود. بيش از ۵۰٪ از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F در JAK2 هستند اما به این علت که قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهشJAK2 منفی هستند، جهش های سوماتیک دیگر در این زمینه نقش دارند که می توان به جهش های ژن میلوپرولیفراتیو لوسمی (MPL) اشاره کرد. ژن MPL بر روی کروموزوم1p34 قرار دارد و بیان کننده گیرنده ترومبوپوئیتین است که همراه ترومبوپوئیتین در تولید پلاکت نقش دارد. دو جهش W515L و W515K در ژنMPL منجر به کم خونی شدید می گردند و در ۵٪ بیماران PMF، ۱٪ مبتلایان به ET و ۱۰٪ بیماران Post-ET Myelofibrosis دیده می شوند. بیماران MPD که در اثر جهش در ژن MPL به بیماری مبتلا شده اند، دچار کم خونی شدیدتر می شوند و نیازمند تزریق خون به مقدار بیشتری هستند. بنابراین تشخیص این دو جهش در بیماران PMF و ET هم به لحاظ تشخیصی و هم از نظر پیش آگهی بیماری بسیار حائز اهمیت می باشد. بیماران مبتلا به MPD که تست های شایع تر منفی داشته باشند، بر اساس شاخص های تشخیصی WHO برای بررسی های بیشتر مولکولی از نظر وجود جهش ژن MPL آزمایش می شوند.
این آزمایش به روش مولکولی جهت تشخیص سریع انجام می شود.
نتیجه مثبت گزارش می کند که شخص احتمالا نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو(MPN) دارد.
نتیجه منفی تست گزارش می کند که جهشMPL تشخیص داده نشده است. البته این امکان هم وجود که فرد یک جهش غیرمعمول از این ژن را داشته باشد. بنابراین منفی بودن نتیجه تست،MPN را رد نمی کند.
