جستجو

شناسه تست : JAK2

JAK-2 ، JAK2_human ، Janus kinase 2 ، JTK10 ، tyrosine-protein kinase 2

ژن Janus kinase 2 (JAK2)

که بر روی کروموزوم 9 قرار دارد، دستورالعمل‌هایی را جهت تولید پروتئین JAK2 به سلول‌ها می ‌دهد که این پروتئین در رشد و تقسیم سلولی و خصوصا کنترل پروسه تولید سلول ‌های خونی در مغز استخوان نقش کلیدی را ایفا می کند. موتاسیون های شایع JAK2 در اگزون های 14 (V617F) و اگزون 12 قرار دارند.

جهت کمک به تشخیص اختلالات مغز استخوان تحت عنوان نئوپلاسم ‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) که در این اختلالات مغز استخوان شروع به افزایش تولید مقادیر قابل توجهی از یک یا چند نوع سلول (عمدتا از یک نوع سلول) می ‌کند. زمانی که پزشک قصد تشخیص این را دارد که شخص به یک اختلال مغز استخوان از انواع پلی سیتمی ورا (PV) ، ترومبوسیتمی اساسی (ET)، میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک (IMF) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) مبتلا است یا خیر.
از اولین نشانه ‌های PV و ET افزایش تولید گلبول ‌های قرمز خونی است که منجر به ترومبوز یا خون ریزی می گردد و پیشرفت بیماری ممکن است منجر به ایجاد IMF شود که غالبا با نشانه های اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)، سایتوپنی (کاهش تعداد سلول های خونی) و فیبروز مغز استخوان همراه است.
نیازی به آمادگی خاص از قبیل ناشتا بودن و … نیست.
نمونه خون محیطی (وریدی / بازویی) و گاها مغز استخوان

✔ نتیجه مثبت تشخیص اختلال میلوپرولیفراتیو را تایید می کند.
✔ نتیجه منفی گزارش می کند که نوع جهش یافته موتاسیون مربوطه در نمونه شخص یافت نشده است.

بدون توضیحات