بررسی ژن Calreticulin:
ژن Calreticulin (CALR) مسئول تولید پروتئین Calreticulin می باشد. عملکرد دقیق داین پروتئین مشخص نیست، اما به نظر می رسد که در تاخوردگی صحیح پروتئین های جدید، حفظ سطح مناسب کلسیم در سلول ها و برخی از سایر عملکردهای سلولی دخیل است. جهش های ژن CALR همراه با نئوپلاسم های مغزاستخوان است که منجر به تولید بسیاری از سلول های خونی می شوند. این اختلالات خونی در مجموع با عنوان نئوپلاسم بیش تکثیری مغزاستخوان (نئوپلاستیک پرولیفراتیو /MPN ) شناخته می شوند. آزمایش جهش CALR جهت کمک به تشخیص و طبقه بندی MPN ها می باشد. شایان ذکر است که این جهش بعد ازجهش JAK2، از شایع ترین ناهنجاری های ژنتیکی می باشد که در % 25-20 از بزرگسالان با ترومبوسایتمی اساسی (ET) و %30-25 از بزرگسالان با میلوفیبروز اولیه (PMF) دیده می‌شود و به ندرت در افراد با لوسمی میلومنوسیتیک مزمن (CMML) ، لوسمی میلوئیدی حاد (AML)، سندروم میلودیسپلاتیک (MDS) و لوسمی میلوئید مزمن (CML) وجود دارد. بیمارانی که ژن CALR آنها جهش یافته است، بقاء آنها بیشتر از بیماران با جهش‌های JAK2 یا MPL (لوسمی میلوپرولیفراتیو) می‌باشد. همچنین این افراد نسبت به دیگر افراد ترومبوسایتمی اساسی با جهش مثبت JAK2، با خطر کمتری برای ترومبوز مواجه هستند. ضمنا جهش ژنCALR مرتبط با MPN ها، یک جهش سوماتیکی می باشد؛ بنابراین قابلیت انتقال به نسل بعد را ندارد.
انواع جهش های ژن CALR و تفاوت آن ها:
علبرغم اینکه بیش از 50 نوع از جهش های ژن CALR شناخته شده است، فقط دو نوع (تایپ 1 و 2) از این واریانت ها با MPN مرتبط هستند که در آزمایش Conventional PCR (PCR معمولی) تشخیص داده می شوند.
این آزمایش به روش مولکولی جهت تشخیص سریع انجام می شود.
✔ نتیجه مثبت گزارش می کند که شخص احتمالا نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو(MPN)، علی الخصوص ترومبوسایتمی ضروری(ET) یا میلوفیبروز اولیه(PMF) دارد.
✔ نتیجه منفی تست گزارش می کند که جهش CALR تشخیص داده نشده است. البته این امکان هم وجود که فرد یک جهش غیرمعمول از این ژن را داشته باشد. بنابراین منفی بودن نتیجه تست،MPN را رد نمی کند.
