بررسی ژن PML-RARA:
این آزمایش برای تشخیص توالی ژن لوسمی (Leukemia) غیرطبیعی پرومیلوسیتیک / گیرنده آلفا اسید رتینوئیک یا PML-RARA استفاده می شود. برای کمک به تشخیص لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL) که در آن توالی ژن PML-RARA وجود دارد، برای هدایت درمان، بررسی پاسخ به درمان و عود بیماری استفاده می شود. این جابجایی کروموزومی در 10% از بزرگسالان مبتلا به ANLL ديده می شود. شيوع آن در جمعيت 1 به 106 است. بيماری در هر سنی بروز می کند اما در جوانان (میانگین 40 سال) شايع تر بوده و با کاهش گلبول های سفيد و پلاکت همراه است. در 15 تا 20% موارد مرگ زود هنگام ديده شده و در 70% از موارد بيماران از 1 تا 3 سال زنده می مانند. ژن های دخیل در جابجایی PML-RARA عبارتند از ژن PML بر روی کروموزوم 15 و ژن RAR Alpha بر روی کروموزوم 17 نقاط شکست متعددی بر روی ژن PML بين اينترون 3 و اگزون 7 a ديده شده اما تنها يک نقطه شکست بر روی اينترون 2 ژن RAR Alpha وجود دارد. به علت تعداد نقاط شکست در ژن PML فيوژن های تشکيل شده هم مختلف می باشند.
انواع PML-RARA و تفاوت آن ها:
bcr1 (PML-RARalpha L or Long) ، bcr2 (PML- RARalpha V or Variant) و bcr3 (PML- RARalpha S or short) .
این آزمایش به دو روش مولکولی کیفی و کمّی انجام می شود. روش کیفی جهت تشخیص اولیه و روش کمّی جهت بررسی تغییرات میزان PML-RARA در بدن بیمار می باشد.
نتیجه مثبت در روش کیفی، نشان دهنده تشخیص APL(AML-M3) است.
نتیجه منفی گزارش می کند که نوع جهش یافته موتاسیون مربوطه در نمونه شخص یافت نشده است.
